Per le malattie rare e i “farmaci orfani” per curarle la situazione potrebbe cambiare in meglio presto, probabilmente subito dopo l’estate, portando un concreto aiuto ad alcuni milioni di persone. Sono infatti in arrivo due provvedimenti importanti: la legge con il Testo unico “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani” -approvata alla Camera e ora all’esame del Senato- e il Piano nazionale sulle malattie rare 2021-2023.

In arrivo dopo l’estate due provvedimenti importanti su malattie rare e farmaci orfani: la legge con il Testo unico e il Piano nazionale 2021-2023.

Come ha spiegato la deputata Fabiola Bologna in un recente webinar sul tema promosso da Motore Sanità, “tutte le misure inserite nel Testo unico contribuiscono a migliorare non solo gli aspetti sanitari della presa in carico dei pazienti rari, ma anche la qualità della loro vita sociale e lavorativa. Infatti, questa è una legge-quadro che ha come obiettivo quello di rendere uniforme il trattamento delle malattie rare su tutto il territorio nazionale, attraverso il piano diagnostico terapeutico personalizzato che consente di accedere a tutti i servizi sanitari, compresi i trattamenti riabilitativi, ai servizi sociosanitari e consente anche di ottenere dispositivi medici personalizzati; di consolidare le buone pratiche sviluppate in questi anni; di favorire l’inserimento scolastico e lavorativo dei malati rari e di dare un forte impulso alla ricerca”.

La legge prevede che siano a carico del Ssn le cure comprese nei Lea o classificate come “salvavita”, e quelle indicate nei piani terapeutici come essenziali. Sono previsti anche un fondo per sostenere lo sviluppo dei farmaci orfani e un credito di imposta per lo svolgimento di progetti di ricerca.

Il Piano nazionale 2021-2023 dovrebbe poi aggiornare quello precedente, ormai vecchio (risalente al periodo 2013-2016), dando nuove linee programmatiche di indirizzo e potenziando le reti dei servizi sanitari regionali.

Le malattie rare sono quelle che colpiscono meno di 5 persone su 10mila, ma sono parecchie migliaia, tra 6mila e 8mila. In Italia riguardano almeno due milioni di individui, in Europa 30 milioni.

Si definisce come malattia rara una patologia che riguarda meno di 5 casi ogni 10.000 persone (una persona su duemila): se ne conoscono tra le 6mila e le 8mila. Secondo dati dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia vi sono 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti: il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica. Per i pazienti in età adulta le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e quelle del sangue e degli organi ematopoietici (18%).

In Italia si stima che soffrano di una malattia rara almeno 2 milioni di persone (ma, secondo dati riportati dal “VII Rapporto MonitoRare” di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, presieduta da Annalisa Scopinaro, vi sono stime che oscillano tra 2,1 e 3,5 milioni). In Europa sono 20 milioni e nel mondo 300 milioni.

Parecchie sono quindi le persone affette da questa categoria di patologie, ma il relativamente basso numero di casi per ciascuna malattia ostacola, per ragioni economiche, lo sviluppo delle cure farmacologiche. Per questo, tra gli obiettivi del testo unico vi sono incentivi alla ricerca scientifica e allo studio e realizzazione di farmaci.

La “Giornata mondiale delle malattie rare”, istituita nel 2008, si svolge tutti gli anni il 28 febbraio.